Специалисты Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова совместно с коллегами из НИИ глазных болезней и Центра Гельмгольца (Германия) открыли ген DNAJC30

15 февраля 2021

Специалисты Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова совместно с коллегами из НИИ глазных болезней и Центра Гельмгольца (Германия) открыли ген DNAJC30, мутации которого приводят к наследственной оптической нейропатии Лебера (НОНЛ). НОНЛ – самое частое митохондриальное заболевание взрослых. Оно относится к орфанным (один случай на 30 тыс. человек), поражает мужчин в 8 раз чаще, чем женщин. Средний возраст начала болезни – 28 лет, а проявляется она потерей центрального зрения на обоих глазах. По данным офтальмологов, около 20% пациентов с клинической картиной НОНЛ ранее оставались без молекулярного подтверждения диагноза, у них не удавалось обнаружить генную мутацию. Это послужило причиной начала международного исследования.

Подписаться на новости и публикации