27032021_Современные методы диагностики наследственных болезней - что нужно знать врачу?

Мероприятие
Архивная запись от
27 марта 2021

"Современные методы диагностики наследственных болезней - что нужно знать врачу?"

Лекция знакомит  с классификацией и типами мутаций человека, методами выявления мутаций, показаниями к  проведению микроматричного анализа, массового параллельного секвенирования, секвенирования по Сенгеру. Как назначить правильный анализ и не пропустить мутации у пациента. Какими генетическими базами данных полезно пользоваться практикующему врачу.

Цыганкова Полина Георгиевна

к.б.н., с.н.с. лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им.академика Н.П.Бочкова"